Генеалогічний метод для вивчення генетичних ознак і відхилень пацієнта — цілі і результати

Наука про спадковість довгий час вважалася чимось схожі шарлатанству. Невипадково навіть в середині 20 століття генетика вважалася лженаукою, а в СРСР її представники піддавалися переслідуванню. Пізніше все стало на свої місця, генетика зайняла почесне місце серед фундаментальних наук, які займаються вивченням живої і рослинного світу. Генеалогічний метод є одним із різновидів генетичного дослідження: вивчається родовід людини, що допомагає виявити тенденцію до спадкоємства спадкових ознак.

Що таке генеалогічний метод дослідження

Метод аналізу родоводу був викладений в кінці 19 століття Ф. Гальтоном, пізніше Р. Юстом були дані єдині уловные позначення при складанні генеалогічного древа. Суть дослідження – складання докладної родоводу людини і подальший її аналіз з метою виявити певні ознаки, яким віддані члени однієї сім’ї, а також наявність спадкових захворювань. Зараз з’являються нові лабораторні методи проведення досліджень, але консультування спеціалістом щодо складання родоводу досі знаходить застосування в медицині і прикладної науки.

Для чого використовують

У прикладній науці генеалогічний метод використовується для вивчення принципів поширення серед членів однієї сім’ї різних спадкових ознак: веснянки, здатність згортати язик в трубочку, короткопалость, зрощені пальці, руде волосся, схильність до діабету, заяча губа та інше. Причому виділяється кілька типів успадкування – аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з підлогою.

У медицині клініко-генеалогічний метод допомагає виявити наявність патологічних ознак і ймовірність їх успадкування. Часто картина стає зрозумілою і без додаткових досліджень (аналіз плацентарної рідини на наявність генетичних захворювань). Головне – встановити спадковий ознака і прорахувати вірогідність його прояву в майбутніх поколіннях.

У чому полягає суть генеалогічного методу

Головний інструмент генеалогічного аналізу – збір інформації про индивидууме і його сім’ї. За допомогою складання докладних родоводів з’являється можливість виділити той чи інший спадковий ознака. У медицині така методика називається клініко-генеалогічної. Фахівець вивчає родоводи зв’язку і намагається виявити спадкові ознаки, простежити їх наявність у близьких і далеких родичів. Генеалогічний метод складається з двох етапів: складання родоводу і її детального аналізу.

Завдання

Основний плюс генеалогічного методу – його універсальність. Він застосовується при вирішенні теоретичних і практичних завдань, наприклад, при визначенні ймовірності спадкування деяких захворювань:

• виявлення генетичного ознаки;
• встановлення його як спадкового;
• визначення типу дослідження і пенетарности гена;
• обчислення ймовірності його спадкування;
• визначення інтенсивності мутаційного процесу;
• складання генетичних карт хромосом.

Цілі

Основна мета генеалогічного аналізу в медицині діагностика спадкових патологій. При цьому складання родоводу є одним з етапів дослідження, яке виявляє можливість наслідування певного генетичного ознаки. Мова йде не тільки про таких спадкових особливостях, як руде волосся або короткопалость, аномалії характеру, але і про серйозні захворювання, які можуть передаватися по спадку, наприклад, шизофренія, муковісцидоз або гемофілія.

Генетичний аналіз на спадкові захворювання у вагітних

Будь-яка пара, яка очікує дитину, може звернутися до генетику з метою з’ясувати, чи не у їх майбутньої дитини будь-яких генетичних відхилень. У деяких випадках консультація генетика є обов’язковою:

• вік батьків (більш 35 років у матері і 40 років у батька);
• у родині вже є діти з генетичними захворюваннями;
• несприятливі умови життя одного з батьків (погана екологія, зловживання алкоголем і наркотиками);
• мати під час хвороби перенесла якесь серйозне інфекційне захворювання;
• один з батьків хворий психічним захворюванням;

Професійне генеалогічне дослідження є одним з видів генетичних досліджень, які проводять для майбутніх батьків. Інші методи дослідження спадковості людини включають в себе:

• ультразвукова діагностика;
• дослідження навколоплідних вод (амніоцентез);
• дослідження на предмет можливих наслідків після перенесених під час вагітності інфекцій (плацентоцентез);
• генетичне дослідження пуповинної крові (кордоцентез).

Етапи генеалогічного методу

При складанні родоводу і подальшому її аналізі лікар-генетик діє поетапно. Виділяються три основних:

1. Визначається пробанд для якого складається детальна родовід. При очікуванні дитини пробандом майже завжди є мати, в інших випадках – носій спадкової ознаки.
2. Складання родоводу, при цьому збирається анамнез пробанда і його родинні зв’язки.
3. Аналіз родоводу і висновок про вірогідність і типі успадкування ознаки.

Складання родоводу

При медико-генетичному консультуванні за основу береться пробанд – людина, який імовірно є носієм спадкової ознаки або страждає генетичним захворюванням. Родовід складається зі слів досліджуваного, при цьому для точності картини необхідно зібрати відомості про трьох, а то й чотирьох поколіннях його сім’ї. Крім того, фахівці опитують самого пробанда і проводять візуальний огляд на предмет наявності та ступеня вираженості спадкової ознаки.

Всі дані записуються в медико-генетичну карту в такому порядку:

• інформація про пробанде – наявність спадкового ознаки або генетичних захворювань, стан, акушерський анамнез, психічний анамнез, національність і місце проживання;
• відомості про батьків, братів і сестер (сибсах);
• дані про родичів з боку матері і батька.

Символіка генеалогічного методу

У генеалогічних таблиць використовуються певні символи, які були розроблені в 1931 Р. Юстом. Жіноча стать у них позначений колом, чоловічої – квадратом. Деякі вчені застосовують для жіночого роду «Дзеркало Венери» (гурток з хрестиком), а для чоловічого «Щит і спис Марса» (гурток зі стрілкою). Сибсов розташовують на одній лінії з пробандом, номери поколінь показані у вигляді римських цифр, родичі одного покоління – арабських.

Генеалогічний аналіз

Використання аналізу родоводу допомагає виявити спадковий ознака, як правило, патологічний. Це встановлюється, якщо він зустрічається більше двох разів в декількох поколіннях. Після цього здійснюється оцінка типу успадкування (аутосомно-рецесивний, аутсомно-домінантний, або зчеплений з підлогою). Далі йдуть висновки про ймовірність появи спадкової ознаки у дітей членів родоводу і при необхідності вказівка для направлення на додаткові генетичні дослідження.

Спадковий характер ознаки

Аутсомно-домінантний тип успадкування визначається при повному домінуванні ознаки, до них відносяться колір очей, веснянки, структура волосся і т. д. У разі хвороби:

• спадкування йде в рівній мірі у жінок і чоловіків;
• є хворі по вертикалі (у поколіннях) і горизонталі (брати і сестри);
• у хворих батьків висока ймовірність успадкування патологічного гена;
• при наявності великого батька ризик успадкування становить 50%.

Аутсомно-рецесивний тип:

• носіями є брати-сестри – по горизонтальній лінії;
• в родоводі німого носіїв серед рідних пробанда;
• мати і батько носія здорові, але можуть бути носіями рецесивного гена, при цьому ймовірність, що дитина успадкує патологічний визнай – 25%.

Існує тип спадковості, зчепленої з підлогою:

• домінантне Х-зчеплення – проявляється у обох статей, але передається по жіночій лінії;
• рецесивне Х-зчеплення – передається лише чоловікам від матерів, причому дочки будуть здорові, а сини – хворі з різною ймовірністю;
• У-зчеплене (голандрическое) – передається по чоловічій лінії;

Тип успадкування і пенетрантності гена

Визначення груп зчеплення і картування хромосом

Вивчення мутаційного процесу

Клінічний аналіз родоводу вивчає мінливість мутаційних процесів, при цьому метод є корисним при аналізі виникнення «нетипових» або «спонтанних» мутацій, наприклад, синдром Дауна. Вивчається відмінність мутацій епізодичного характеру від закономірних генних процесів в рамках однієї сім’ї. При цьому розглядаються такі фактори мутацій:

• виникнення мутації;
• інтенсивність процесу;
• фактори, що сприяли появі.

Аналіз взаємодії генів

При медико-генеалогічному аналізі виявляються процеси взаємодії генів, які допомагають розшифрувати обумовленість появи патологічних спадкових ознак в межах однієї сім’ї. Ретельно розроблена родовід стає фундаментом для подальших досліджень інтенсивності розвитку мутації генів, виявлення типу успадкування та ймовірність отримання гена у спадкоємців пробанда.

Гомо-та гетерозиготність батьків

Сукупність спадкових ознак переходить до нас від батьків. Ген, отриманий від обох батьків, буде називатися гомозиготних. Якщо у матері і батька кучеряве волосся, то ген, що відповідає за структуру волосся, визначається як гомозиготный. Якщо ж у матері волосся прямі, а у батька кучеряве, то ген структури волосся визначається як гетерозиготний. У дитини може бути гомозиготный ген кольору очей і гетерозиготний ген кольору волосся. У разі повного домінування гена, ознака успадковується майже з 100% вірогідністю по вертикальній лінії.

Відео