Хвороба Дарині — прояви на шкірі, спадкування, медикаментозна терапія та профілактика
Зміст
Прості висипання на шкірі можуть бути симптомами серйозної спадкової хвороби Дарині, або дискератоза. Ця недуга може проявитися на двадцятому році життя або пізніше в декількох поколіннях родини. Щоб правильно встановити етіологію виникнення неприємних симптомів і не нашкодити своєму здоров’ю під час лікування, необхідно звернутися за консультацією до лікаря-дерматолога. Лише фахівець після здачі пацієнтом всіх аналізів здатен призначити правильний курс лікування.
Що таке хвороба Дарині
Фолікулярний дискератоз, псороспермоз, хвороба Дарині-Уайта, вегетуючих кератоз, іхтіоз фолікулярний або синдром Дарині – це рідкісний спадковий дерматоз, який передається по аутосомно-домінантним типом з різним ступенем прояву аномального гена. Проблема обумовлена мутацією частини ДНК, яка відповідає за синтезування білка, що з’єднує клітини епідермісу. По мірі прогресування синдрому можуть з’являтися все нові висипання, старі папули починають зливатися з новоутвореннями. Даної хвороби можуть бути схильні жінки і чоловіки.
Симптоми
Патологічний процес розвитку захворювання починається з появи плоских фолікулярних вузликів (папул). Їх діаметр може досягати від 1 до 3 мм. Папули зверху покриті кіркою бурого кольору, під якою можна побачити поглиблення у вигляді воронок. Часто вузлики можуть матися в гирлах волосяних цибулин, що призводить до появи іншого захворювання – фолликулита. Папули розташовуються на обличчі біля скронь. Крім того, симптомами виникнення хвороби є:
- зміна шкірних покривів, які поступово стають грубими і товстими;
- розширення гирла потових залоз;
- при злитті декількох папул можуть з’явитися веррукозные бляшки і дрібні бульбашки в області шиї;
- у частини хворих відзначаються ураження кісток;
- поява лущення і висипань;
- при хворобі Дарині ураження шкіри спостерігаються в місці великих складок, на обличчі і волосистої частини голови, за вухами і в центрі грудної клітки;
- зміна стану нігтьової пластини: виникають поздовжні смуги червоного та білого кольорів, нігті можуть розшаровуватися.
Причини хвороби Дарині
У патогенезі іхтіозу певну роль відводиться дисфункції статевих залоз. Фолікулярний дискератоз Дарині спадковий, головною причиною є присутність аномального гена в організмі, а основним фактором ризику – схильність людини, що передається у спадок. В результаті синдрому Дарині вітамін А недостатньо повноцінно засвоюється організмом, при цьому вміст цинку і активність деяких ферментів в епідермісі знижується. Підсумком цих патологічних процесів виступає порушення механізму ороговіння шкіри.
Якщо батьки є носіями аномального гена, то в 50% випадків у їх дитини буде проявлятися їх діагноз – хвороба Дарині. Хоча якщо у хворих батьків народжується здоровий малюк, у його майбутніх дітей не буде даної патології. Вегетуючих кератоз не може передатися статевим або повітряно-крапельним шляхом. Деякі дерматологи вважають причиною появи синдрому Дарині гіповітаміноз вітаміну А.
Класифікація
Спадковий дерматоз Дарині, виходячи з клінічних проявів, ділиться на:
- Локалізований дискератоз (зостериформный або лінійний). Дана форма має абортивну лінійні осередки, які локалізуються лише на нестандартних або обмежених ділянках шкіри. Характеризується поєднанням папул і вузликів.
- Фолікулярний типовий. Ця себорейна форма зустрічається в 90% випадків.
- Гиперкератотический (гіпертрофічний). Ізольована форма хвороби (бородавчастий дискератоз). Первинним елементом прояви недуги є дефекти шкіри з бляшками і тріщинами, бородавчастими розростаннями.
- Везикулезно-бульозний дискератоз. Дана форма синдрому відрізняється поліморфізмом висипань. На різних стадіях хвороби присутні вузлики і везикули.
Діагностика
Загальна клінічна картина і повний анамнез хворого допомагає визначити подальший курс лікування дискератоза Дарині. Під час діагностики лікар вивчає ознаки патології, попередні випадки появи висипу серед близьких родичів. Для підтвердження хвороби, як правило, призначається гістологічний аналіз, при якому обстежується шкіра. Крім того, обов’язковими є лабораторні дослідження: біохімічний аналіз крові (лужна фосфатаза, білірубін, тригліцериди, АсАТ, АлАТ), загальний аналіз сечі і крові.
Клінічна картина хвороби нагадує лейкоплакію. Крім того, захворювання Дарині необхідно диференціювати від:
- пухирчатки;
- себорейного дерматиту;
- червоного плоского лишаю;
- хвороби Кирле;
- эпидермодисплазии верруциформной.
Лікування дискератоза шкіри
Захворювання Дарині – генетично передається схильність. Лікування хвороби комплексне, тривалий і симптоматичне. Щоб приступити до курсу терапії, треба відвідати фахівця, який допоможе виключити фактори, що провокують загострення: переохолодження, УФО (ультрафіолет), пітливість, висока вологість. Далі, якщо з’явилася вторинна інфекція, від неї треба буде позбутися за допомогою антибіотиків і протигрибкових препаратів. Місцево використовують аерозолі, анілінові барвники. Дарині можна вилікувати, регулюючи склад клітин шкіри.
Паралельно фахівець повинен санувати вогнище хронічної інфекції. Головну увагу необхідно приділити корекції ороговіння, використовуючи у великих дозах вітаміни А і Є. Зовнішньо призначають диметилсульфоксид і крем Унна з ретинолом. Якщо захворювання Дарині ускладнюється бактеріальною інфекцією, що може проявлятися піодермією (імпетиго), лікар може виписати антибіотики. При гормональному дисбалансі слід вибрати коригуючу терапію. Під її впливом можливі стійкі тривалі ремісії, прогноз на одужання від хвороби – найсприятливіший.
Медикаментозне
При загостренні захворювання Дарині пацієнта, як правило, госпіталізують. Для лікування йому прописують пероральний прийом вітаміну А і його ін’єкції. Тривалість терапії підбирається індивідуально і проходить під контролем дерматолога. Часто на початковій стадії хвороби використовуються ароматичні ретиноїди, імунокоригуючі кошти, місцеві кератопластичні препарати. Пацієнтам з хворобою Дарині потрібна постійна диспансеризація, огляд фахівцем раз в квартал. Крім того, лікар-дерматолог може призначити:
- оксигенотерапію;
- курортне лікування;
- морські та кисневі ванни;
- помірне ультрафіолетове опромінення;
- ПУВА-терапію.
При фолликулярном дискератозе Дарині рекомендується використовувати засоби народної медицини:
- можна 5 разів на день пити трав’яний чай, який приготований з листя чорної смородини;
- корисний відвар кропиви, його слід випивати 2 разів на добу по півсклянки, або застосовувати для зрошень або примочок ураженої шкіри.
Операція
Якщо перебіг хвороби приймає поширений характер, дерматолог може порадити пацієнту скористатися гормональними мазями на основі преднізолону і гідрокортизону. Такі препарати для зовнішнього застосування здатні усунути запальний процес, знизити набряклість і прискорити очищення ранової поверхні. При наявності великих розростань під час хвороби може бути показано видалення змін хірургічними методами або за допомогою електрокоагуляції. У виняткових випадках пацієнту проводять видалення некротичних елементів висипу.
Профілактика
Хвороба фолікулярний дискератоз, або Дарині, передається у спадок, тому в якості первинної профілактики багато фахівців рекомендують проконсультуватися у генетика тим парам, які планують найближчим часом зачати дитину. Особливо це стосується тих батьків, у родині яких вже одного разу була діагностована хвороба. Своєчасні лікувальні заходи, використовувані в лікарні, часто призводять до гарних результатів.
Застосування підсушують шкіру кремів/мазей, регулярні гігієнічні процедури, використання тільки спеціальних засобів для прийняття душу – всі ці вимоги потрібно дотримуватися при схильності людини до шкірних захворювань. Багатьом пацієнтам на кілька років вдається досягти стійкої ремісії. Хоча повного одужання від синдрому Дарині не варто чекати. При відсутності належного лікування хвороби можуть з’явитися ускладнення у вигляді:
- набряклості шкіри;
- посилення зовнішніх проявів;
- погіршення стану шкірного покриву з висипаннями.
Фото хвороби Дарині
