Хвороба Вільсона-Коновалова — ознаки, спадкування, виявлення і терапія порушення обміну міді

Гепатоцеребральная дегенерація або хвороба Вільсона-Коновалова – генетичне захворювання, що характеризується накопиченням міді в клітинах печінки і ЦНС. Мідь є необхідною речовиною для підтримки правильного функціонування організму. У здорової людини частина міді виводиться, але чому в деяких випадках порушується процес?

Що таке хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова виникає дуже рідко і має код за МКХ 10 E83.0. Статистика фіксує 30 випадків виходячи з 1 мільйона чоловік. Хвороба має генетичну підоснову і передається у спадок. Хвороба Вільсона-Коновалова або гепатолентикулярна дегенерація – аномалія, що характеризує порушення метаболізму міді. Помітити серйозні патології всередині організму, що з’являються при захворюванні, можна по очам: при хворобі утворюється обідок жовто-коричневого кольору на райдужній оболонці.

Порушення обміну міді в організмі

При хвороби і порушення обмінних функцій міді виникає гепатолентикулярна дегенерація. Якщо відсутнє синтез міді, то вона відкладається в органах, базальних гангліях, вражає зубчасте ядро мозочка. Велика концентрація виявляється в мозку і печінки. Накопичена мідь викликає відхилення не лише в клітинах органів, але і у всьому організмі. При порушенні синтезу міді речовина перестає брати участь в утворенні гемоглобіну, не впливає на ендокринні залози і кровотворення, уповільнює роботу важливих ферментів.

Симптоми

До клінічних проявів недуги відноситься синдром «котячого ока» або, як називають медики, кільце Кайзера-Флейшера. Хвороба може ніяк себе не проявляти до 6 років у разі хронічної форми. У більшості ситуацій захворювання Вільсона-Коновалова починається з ураження тканини печінки, тому що в ній починає відкладатися мідь. Серед симптомів хвороби виділяють:

  • що нахлинув слабкість по всьому тілу;
  • збільшення температури;
  • погіршення апетиту;
  • жовтяницю;
  • печінкову недостатність;
  • кровотечі з кишечника;
  • цироз печінки;
  • тотальне порушення циркуляції в портальних судинах.

Форми хвороби

Існує кілька форм прояву аутосомной патології Вільсона-Коновалова, кожна представлена своїми ознаками. Недуга має летальний результат незалежно від типу. Найпоширенішою формою хвороби Вільсона-Коновалова є дрожательно-ригидная. Хвороба починається ще з юного віку і далі проявляється етапами ремісії. Рецидиви патології Вільсона-Коновалова відбуваються різко, супроводжуються м’язовою ригідністю, напругою м’язів, сильним тремором. До іншим формам хвороби Вільсона-Коновалова відносяться:

  1. Рання форма. Вражає дитячий організм, порушуючи тонус м’язів з-за чого гальмується процес руху. стрімко погіршується інтелект. Хвороба триває близько 3-х років.
  2. Дрожательная хвороба виникає у хворих не старше 30 років, супроводжується сповільненої промовою, тремтінням, порушеннями в психіці, виникненням афективного стану, епілептичними припадками.
  3. Черевна форма. Формою патології Вільсона-Коновалова хворіють діти. При хвороби відзначається тотальне ураження печінки. Тривалість захворювання Вільсона-Коновалова становить від 2 місяців до 5 років. Внаслідок підвищеного тиску в печінкових венах відбувається асцит.
  4. Экстрапирамидно-коркова хвороба. Найбільш рідкісна форма важкої хвороби Вільсона-Коновалова. Відбувається раптове порушення мозкової функції пірамідної системи, що розвиваються вогнищеві неврологічні, загальномозкові недуги, парези (ослаблення або часткове відсутність рухів).

Як проявляється гепатоцеребральная дистрофія

Серед загальних симптомів хвороби Вільсона-Коновалова виділяють виникнення жирової неспецифічної дистрофії, перипортального фіброзу, зміна гепатоцитів. Через деякий час починає прогресувати гепатит хронічного типу, гіпергаммаглобулінемія (підвищення рівня імуноглобулінів в крові), збільшується кількість особливих ферментів (амінотрансфераз). У підлітків і молодих пацієнтів відзначається фульмінантна недостатність печінки, що характеризується високим вмістом білірубіну, міді, зниженням рівня альбуміну.

Ураження печінки

В печінкових клітинах мідь входить до складу специфічних ферментів. Транспорт речовини здійснюється з допомогою продукованого церулоплазміну. Включення міді в прионный білок відбувається при взаємодії з речовиною, кодируемым геном ATP7B. Через нестачу транспортуючого білка внаслідок порушення гена відбувається накопичення міді в печінці (до 3000 мкг/г). Коли речовини стає більше, ніж зв’язуючих білків, то спостерігається окисне пошкодження за рахунок реакції Фентона. Порушення ураження печінки при хворобі Вільсона-Коновалова характеризується:

  • жовтяницею;
  • збільшенням розміру органу;
  • отруєнням організму з-за того, що печінка перестає чинити дезінтоксикаційну функцію і виводити токсини;
  • збільшенням температури тіла до 39 градусів.

Ураження нервової системи та психічні розлади

У 20% пацієнтів спостерігаються хвороби психічного здоров’я. Пізнати хворого патологією Вільсона-Коновалова можна за гиперкинезам – мимовільних рухів руками і ногами, пацієнт виконує їх безперервно. У деяких випадках відзначається знерухомлення. Також можуть наступати напади судом з-за інтенсивної активізації мозкових клітин. Пацієнти скаржаться на затуманене, нечітка свідомість, можуть траплятися непритомність. До інших проявів хвороби Вільсона-Коновалова відносять:

  • порушення мови, ковтального рефлексу і координації рухів;
  • депресії, нервові хвороби і психози;
  • підвищений рівень конфліктності та агресії;
  • аффектную спалах;
  • тремор голови і кінцівок;
  • погіршення пам’яті;
  • дизартрию;
  • дисфагію;
  • зміна почерку;
  • порушення сну.

Ураження внутрішніх органів

При хворобі Вільсона-Коновалова відбуваються порушення функціонування всіх систем в організмі людини: кровоносної, кісткової (остеопороз), ендокринної. На фоні патологічних процесів Вільсона-Коновалова виникають побічні ефекти у вигляді погіршення потенції, сексуального потягу, безпліддя, анемії, гемолізу, порушення згортання крові. Можуть мати місце руйнування кісток і часті переломи. При хворобі Вільсона-Коновалова виділяють:

  • неправильну роботу нирок (виникнення ниркового тубулярного ацидозу);
  • ураження рогівки;
  • фіброз печінки;
  • виникнення катаракти;
  • дерматози (лущення, сухість, зміна кольору шкіри).

Причини захворювання Вільсона-Коновалова

Основною причиною хвороби є спадковий фактор. Накопичення міді в базальних ядрах головного мозку, печінці, нирках, рогівці, веде до тяжких функціональних порушень. За мутантному гену поширеність гомозигот становить 1:30000, а гетерозигот – 1:200. Відповідальний за аномалію ген знаходиться на 13 хромосомі близько гена, що кодує естеразу D. При хворобі відбувається відсутність або недолік сироваткового білка, що займається транспортуванням міді. Це виникає через зниження транскрипції гена білка, розташованому на 3 хромосомі.

Гепатолентикулярна дегенерація – діагностика

При виявленні перелічених симптомів слід звернутися до лікаря за консультацією не тільки передбачуваного пацієнту, але і родичам. Фізикальне обстеження гепатолентикулярной дегенерації проводиться за допомогою комплексів медичних заходів: збір анамнезу, огляд рогівки за допомогою щілинної лампи, пальпація печінки і здача лабораторних аналізів. Методи діагностики патології Вільсона-Коновалова:

  • загальний і біохімічний аналіз сироватки крові;
  • аналіз сечі (у пацієнта наявна глюкоза, еритроцити);
  • біопсія печінки;
  • УЗД живота;
  • генетичні дослідження.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

При несвоєчасному лікуванні хвороба Вільсона-Коновалова поступово вражає всі органи, приводячи до несприятливим прогнозом і летального результату. Недуга носить генетичний характер, тому не підлягає повного виліковування. Терапія проводиться під контролем лікаря протягом усього життя. Лікарська методика починається з постановки діагнозу або виявлення гомозиготного носійства дефектного гена. Лікування мутації Вільсона-Коновалова проводиться препаратами та дотриманням дієти.

Дієта при хворобі

Хвороба Вільсона-Коновалова передбачає щоденний раціон: стіл № 5 не повинен складатися з продуктів, що містять мідь. Зупинивши надходження в організм речовини, можна полегшити роботу внутрішніх органів і зняти навантаження з печінки. Хворі харчуються 5 разів на день, але невеликими порціями. Добове споживання міді скоротиться до мінімальної кількості в 1 мг. Показані до вживання тушковані, запечені і варені страви, продукти з клітковиною і легкозасвоюваними білками.

Список заборонених продуктів

Для усунення ризику появи ускладнень і гальмування розвитку недуги з меню виключають продукти, що містять мідь. При недугу не можна вживати смажені, мариновані, солоні страви, копченості та консерви. Зміна раціону харчування виключає прийом кави, газованих напоїв, алкоголю, какао і мінеральної води. Слід не є певні овочі, насичені ефірними маслами (цибуля, часник, редис). Список інших заборонених продуктів при хворобі:

  • морепродукти;
  • цитрусові;
  • шоколад;
  • здоба;
  • напівфабрикати;
  • шпинат, щавель;
  • гриби;
  • сухофрукти;
  • хліб чорний;
  • абрикоси, виноград;
  • мед;
  • морозиво;
  • горіхи.

Чим лікувати синдром Вільсона-Коновалова

Важливу роль в ефективності терапії відіграє стадія недуги: запущена форма патології не піддається лікуванню, на відміну від ранньої стадії хвороби. Популярним методом лікувальної терапії є використання Купренілу (d-пеніциламін). Медикаментозна терапія при аналізованому захворюванні повинна бути спрямована на зменшення рівня міді в організмі пацієнта, чому сприяє прийом певних груп медикаментів. D-пеніциламін дозволяє людині жити нормальним життям, добре себе відчувати і навіть працювати.

Хелати

Препарати даної групи містять компоненти, що зв’язують і нейтралізують іони міді в організмі. Хелатних терапія проводиться за допомогою ліків, призначених для виведення металу. Серед таких медикаментів виділяють Унітіол, D–пеніциламін, Триентин, Ацетат цинку. При прийомі даних груп препаратів, виведення міді відбувається під час сечовипускання.

Тіоловою кошти

Збільшення швидкості ліквідації міді з організму сприяє прийом комплексонів або тіолових сполук. Найефективнішим є Пеніциламін, який рекомендують приймати по 1,5-2 г всередину кожен день. Лікування медикаментом помітно покращує стан людини та повністю ліквідує неприємні симптоми. Аналогом препарату виступає Купренил. В аптеках Москви частіше можна зустріти Купренил вартістю від 1061 рублів.

Препарати-імуносупресори

Дана категорія ліків застосовується для зменшення проявів агресії з боку власного імунітету. Такі препарати називаються иммунносупрессивами. Вони пригнічують імунну систему, яка активується при самоотруєння організму різними речовинами, в т. ч. і міддю. Серед препаратів-імуносупресорів виділяють Такролімус (по одній капсулі 2 рази на добу), Циклоспарин А і Анакинру.

Протизапальні для печінки

Наступна група ліків застосовується для купірування запальних процесів, що виникають при накопиченні міді в печінці. Препарат під назвою Галстена є гомеопатичним засобом і випускається у вигляді пігулок і крапель. Ліки надає протизапальний ефект і попереджає утворення каменів у жовчному міхурі. Популярним є і рослинний препарат Карсил, що містить екстракт розторопші.

Вітаміни та мікроелементи

При аутосомно-рецесивною формі підтримувати нормальне життя людини потрібно не тільки прийомом медикаментозних засобів, але і комплексом вітамінів, мікроелементів. Серед полівітамінів при хворобі Вільсона-Коновалова вкрай корисний прийом вітаміну В6. Деякі медики називають піридоксин натуральним антидепресантом, який бере участь у синтезі серотоніну (гормону радості).

Гепапротекторы

Спеціальні препарати, що оберігають печінку від негативних впливів, називаються гепапротекторами. До них належать такі іменування лікарських засобів: Резодлют, Урдокс і Гептор (по 3 таблетки двічі на день). Терапія гепапротекторами відбувається завдяки вмісту в складі компонентів, нормализирующим активність печінкових клітин.

Відео: гепатоцеребральная дистрофія