Орфанні захворювання та список ліків від рідкісних хвороб

«Сирітські» або орфанні захворювання – це група рідкісних хвороб, які вражають невелика кількість людей, патології проявляються при народженні або в дитячому віці. Всього описано 7000 таких захворювань, у Росії в список орфа хвороб включено 214 нозологій. Для дослідження, розробки методів лікування даних патологій потрібна допомога держави. «Сирітські» захворювання негативно впливають на якість життя людини, здатні стати причиною смерті.

Що таке орфанні захворювання

В медичній науці не існує єдиного визначення рідкісних захворювань. В одних країнах орфанні патології виділяють в залежності від кількості людей, які страждають від цієї недуги, в інших – від доступності способів лікування. В Америці вважається, що рідкісні хвороби зачіпають 1 людини з 1500, в Японії – 1 з 2500. В Європейських державах до рідкісних захворювань відносять тільки хронічні, що загрожують життю патології. У Російській Федерації орфа патологіями вважають ті, які зустрічаються не частіше 10 випадків на 100 000 чоловік.

Звідки беруться

Орфанні хвороби в основному виникають з-за генетичних відхилень, можуть передаватися від батьків. Патології мають хронічний характер. Вважається, що більшість патологій проявляється відразу після народження, рідко симптоми можуть проявитися у дорослому віці. Зустрічаються токсичні, інфекційні, аутоімунні «сирітські» захворювання. Виділяють наступні причини розвитку даних захворювань:

1. спадковість;
2. погана екологія;
3. знижений імунітет;
4. висока радіація;
5. вірусні інфекції у матері під час вагітності, у дітей в ранньому віці.

У дітей

Більшість хворих «сирітськими» захворюваннями народжуються з патологіями. Головна причина появи патології у внутрішньоутробному розвитку – генетична схильність. Якщо хоча б один з батьків є носієм мутіруючої гена, то висока ймовірність, що дитина народиться хворою. Перебування матері в зоні підвищеної радіації провокує виникнення орфа патологій. Інфекційні захворювання у вагітної можна оцінювати, як провокатор розвитку мутацій у дитини.

Орфанні захворювання: наказ Моз

У січні 2014 року Моз Росії був оновлений список орфа патологій, в який увійшло 214 нозологій. Наказом встановлено, що відповідальність за фінансування медичної допомоги хворим покладено на регіони. Перелік оновлюється при виникненні на території держави випадків нового захворювання. Урядом розробляються стандарти надання допомоги пацієнтам з рідкісними патологіями.

Перелік орфа захворювань

Список орфа захворювань, що зустрічаються на території Росії, включає наступні категорії:

1. Мікози: зигомикоз, мукормикоз і т. д.
2. Новоутворення: тимома, злоякісна саркома м’яких тканин і т. д.
3. Хвороби крові, кровотворних органів і окремі порушення, що залучають імунний механізм: таласемії, атиповий гемолітико-уремічний синдром і т. д.
4. Хвороби ендокринної системи, розлади харчування і порушення обміну речовин: гіперпролактинемія, кістозний фіброз і т. д.
5. Психічні розлади та розлади поведінки: синдром Ретта і т. д.
6. Хвороби нервової системи: первинна гіперсомнія, гіпертрофічна невропатія у дітей і т. д.
7. Хвороби ока та його придаткового апарату: спадкові ретинальные дистрофії, атрофія зорового нерва і т. д.
8. Хвороби системи кровообігу: первинна легенева гіпертензія, шлуночкова тахікардія і т. д.
9. Хвороби шкіри та підшкірної клітковини: саркома м’яких тканин, хвороба Дюрінга і т. д.
10. Хвороби органів дихання: гранулематоз Вегенера і т. д.
11. Хвороби органів травлення: виразковий коліт шлунка і т. д.
12. Хвороби кістково-м’язової системи та сполучної тканини: синдром Маджид, синдром дуги аорти і т. д.
13. Хвороби м’язів: фибродисплазия оссифицирующая прогресуюча і т. д.
14. Хвороби сечостатевої системи: спадкові форми азооспермії, нефротичний синдром і т. д.
15. Вроджені аномалії переднього сегмента ока: аниридия і т. д.
16. Вроджені аномалії, деформації і хромосомні порушення: хвороба Гіршпрунга, полікістоз нирок прогресивний і т. д.

Які захворювання зустрічаються частіше

На території Російської Федерації частіше зустрічаються «сирітські» хвороби, які виникають із-за генетичних мутацій. Урядом затверджено перелік з 24 захворювань, з них лікування семи найдорожчих фінансується з бюджету Росії. Статистика стверджує, що найбільш поширеними патологіями вважаються: муковісцидоз, гемолітико-уремічний синдром, хронічний слизовий кандидоз, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм.

Муковісцидоз

Спадкова хвороба, яка у важкій формі уражає залози зовнішньої секреції – муковісцидоз. Патологія виникає через мутації гена, який регулює транспорт іонів натрію і хлору через сіткову мембрану клітин. При муковісцидозі уражаються всі органи, які виділяють слиз. Відбувається нагромадження густого, в’язкого вмісту, висновок якого ускладнений. Порушується вентиляція і кровопостачання легенів, можлива поява злоякісних пухлин. У пацієнтів спостерігається затримка у рості, збільшення печінки, здуття живота, сухий кашель.

Гемолітико-уремічний синдром

ГУС – це рідкісна патологія, що розвивається у дітей до трьох років. До причин виникнення гемолітико-уремічного синдрому відносять ускладнення ДВЗ-синдрому після перенесених гострих інфекційних захворювань, системних сполучнотканинних хвороб. Хвороба провокує прийом різних медикаментів, ускладнення під час вагітності, спадковість.

Процедуру діагностики проводять з допомогою загального аналізу сечі, гистоморфологического дослідження. ГУС протікає в три стадії: продромальна, період розпалу, період реконвалесценції, або кінець життя пацієнта. Кожна стадія має особливі прояви, але також виділяють симптоми, які проявляються протягом всієї хвороби:

1. гемолітична анемія;
2. тромбоцитопенія;
3. гостра ниркова недостатність.

Хронічний слизовий кандидоз

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, слизових статевих органів, оболонок ротової порожнини – хронічний шкірно-слизовий кандидоз. Збудниками є дріжджоподібні грибки роду Candida Albicans. Хвороба можуть визначати на підставі мікроскопічного дослідження шкіри у вологому препараті з гідроксидом калію. Виникає у дітей до 18 років. Грибки можуть пригнічувати імунітет, проявляються сверблячі висипання на шкіри. Симптоматика хронічного слизового кандидозу дуже різноманітна, проявляється безсистемно.

Лікування

Більшість рідкісних захворювань невиліковні, тому головні цілі терапії – підвищення імунітету пацієнта, покращення стану здоров’я. Методи лікування розробляються на державному рівні, йде постійна розробка нових методик, препаратів. Для хворих, яким необхідні органи для пересадки, створюються донорські бази. В кожній країні є список патологій, лікування яких фінансується державою.

Орфанні лікарські препарати

Орфанні препарати розробляються для лікування «сирітських» хвороб. Призначення такого статусу є політичним питанням, держави забезпечують підтримку і стимулюють розробку такого роду медичних препаратів. Для стимуляції активності процесу виробництва орфа препаратів, деякі статистичні вимоги можуть знижуватися. Держава стимулює розробників особливими пільгами, зниженням податків, субсидуванням розробок, збільшенням строків ексклюзивності на ринку.

Коли слід звернутися до лікаря

Багато хто з нас відтягують відвідування лікаря, боячись виявити страшний діагноз. Слід пам’ятати, що краще починати процес лікування на ранній стадії хвороби, це покращує результат терапевтичних процедур, може значно поліпшити якість життя хворого. Якщо ви помітили симптоми якого-небудь відхилення в роботі організму, відразу звертайтеся до медичного працівника. Краще доктор спростує діагноз, ніж хвороба дійде до непоправної стадії.

Відео: рідкісні захворювання