Синдром Гольденхара — опис і супутні захворювання, діагностика, методи лікування та прогноз
Зміст
Хвороба проявляється комплексом симптомів, основним з яких є одностороння дисплазія черепа, аномалії розвитку вушних раковин, зубів, очей, хребта. Синдром Гольденхара – це рідкісна форма генетичного захворювання, причиною якого є порушення розвитку першої та другої зябрових дуг. Знаючи, як розпізнати хворобу на ранній стадії, ви зможете домогтися при лікуванні ефективних результатів.
Що таке синдром Гольденхара
Захворювання є рідкісним, за статистикою – трапляється 1 раз на 4-7 тисяч новонароджених. Синдром проявляється частіше у чоловіків, статеве співвідношення хворих – 3 хлопчика з п’яти випадків. У 70% гемифациальная микросомия носить однобічний прояв, частіше вражаючи праву половину обличчя. Крім зовнішніх проявів, характеризується можливою глухотою та вадами розвитку травної, сечовидільної та серцево-судинної систем.
Синдром назвали ім’ям американського лікаря Гольденхара, який у 50-х роках минулого століття почав вивчати причини виникнення деформацій обличчя, вушних раковин і хребта. Було встановлено, що ця недуга є спадковим захворюванням. Через які хромосоми хвороба Гольденхара передається, все ще не виявлено. Ймовірність успадкування синдрому у дітей від носія мутації гена становить 3%, а народження ще однієї дитини з цим дефектом – 1%.
Причини
Хвороба Гольденхара не вивчене повною мірою. Основною причиною народження з цим діагнозом вважають спорадичний тип успадкування, коли достовірно не можна назвати передумови захворювання. Навіть у можливих носіїв генних мутацій спостерігається невисокий рівень народження дітей з синдромом, адже для прояву хвороби необхідний комплекс факторів. Вивчено, що збільшують ризик виникнення попередні аборти матері, ожиріння і цукровий діабет.
Спадкування
Ймовірність появи гемифациальной микросомии у потомства невелика. Спадкування передається за аутосомно-рецесивним або домінантним типом. У хворих синдромом відбуваються перебудови в деяких хромосомах, які можуть переходити з батьківським генам. Іноді мутації можуть призводити до появи у нащадків хвороби Тричера-Коллінза.
Симптоми
Основні прояви синдрому стосуються змін щелепно-лицевого відділу. При цьому клінічні прояви бувають таких типів:
- Недорозвинення вушних раковин і каналів, що в 80% призводить до часткової або повної втрати слуху.
- Розвиток пороку щелепи, порушення прикусу або освіта розщілини піднебіння.
- Ускладнення роботи міміки внаслідок гіпоплазії, дефіциту м’яких тканин або поразки лицьового нерва.
- Порушення розмірів, положення очниці, утворення кіст на століттях.
Крім вроджених аномалій лицьових кісток і м’яких тканин, можуть зустрічатися проблеми з хребцями. Вади розвитку опорно-рухового апарату часто зачіпають шийний відділ. При цьому хребетні аномалії спостерігаються у вигляді зрощення окремих сегментів хребта, але у дітей проявляється розумовий розвиток на належному рівні. Відсталість характерна тільки для 10% випадків, коли фізичні зміни настільки високі, що зачіпають роботу мозку.
Діагностика синдрому Гольденхара
Нерідко виявляються мутації, які можуть вказувати на можливе захворювання, навіть в період внутрішньоутробного розвитку. Вказати на синдром може асиметричне розвиток особи. Для уточнення діагнозу застосовується томографія з метою визначення стану поточної вагітності та необхідності її переривання. Призначається така процедура тільки в крайніх випадках при виявленні візуальних ознак, тому що вона несе ризик для здоров’я.
Запідозрити хворобу варто при асиметричному розвитку особи. У народжених малюків з метою постановки діагнозу виявляється приглухуватість. При цьому діагностику слуху можна проводити кількома методами:
- під час сну для дітей раннього віку;
- хлопців постарше перевіряють у формі ігрової мовної аудіометрії;
- проводять процедури імпедансометрії, электрокохлеографии і різних комп’ютерних методів, щоб провести реєстрацію слухових потенціалів.
Лікування синдрому Гольденхара
У разі виявлення захворювання дитина повинна знаходитися на постійному контролі у ряду лікарів: окуліст, отоларинголог, кардіолог, офтальмолог, невропатолог, генетик, ортопед. Рекомендується не рідше ніж раз на півроку проходити обстеження у цих фахівців. За досягнення трирічного віку починають проводити операції. У важких випадках лікування застосовується хірургічне та ортодонтичне втручання в малому віці, яке повторюється після досягнення 3-річного віку.
Оперативне
Хірургічних операцій при хворобі Гольденхара не уникнути. Обсяг оперативного втручання залежить від тяжкості патології. Проводиться хірургічне лікування в кілька етапів:
- компресійно-дистракційний остеогенез;
- ендопротезування СНЩС;
- остеотомія щелеп: нижній і верхній;
- пластичні операції.
Ортодонтичне
Цей тип лікування спрямований на формування і виправлення прикусу. Складається він з декількох етапів. При молочному прикусі застосовуються еластичні і знімні апарати, які допомагають формувати правильну постановку щелепи. Далі призначають тимчасове носіння розширюють опорно-утримуючих пластин знімного типу. Процедури спрямовані на виправлення одностороннього або асиметричного прикусу. У зрілому віці встановлюють незнімні дротяні ретейнери. Це необхідно для закріплення правильного положення, якого вдалося досягти раніше.
Медикаментозне
Для зняття запальних процесів, які можуть утворюватися внаслідок неправильного розвитку м’язової і кісткової тканини, призначаються антибіотики. Їх прописують використовувати після проведення хірургічних втручань, вони сприяють більш швидкому відновленню. Для зняття больових відчуттів в післяопераційний період і при важких формах синдрому застосовують анальгетики.
Реабілітаційне
Врахуйте, що в реабілітаційний період важливі заняття з психологом і логопедом, які допоможуть у соціалізації особливої дитини. Під час відновлювального періоду дотримуються такого типу живлення, щоб раціон був багатий вітамінами і мінералами. Діти з хворобою Гольденхара часто відрізняються від своїх однолітків тільки зовнішніми проявами. Вони відвідують школу на загальних умовах, адже стан їх здоров’я дозволяє вести повноцінну розумову діяльність.