Спадкові захворювання людини — причини, діагностика, аналізи ДНК і профілактичні заходи

Людина за час свого життя переносить безліч легких або важких хвороб, але в деяких випадках він народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутації однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує ряд патологій, які загрожують життю малюка.

Що таке спадкові захворювання

Це генетичні хвороби або хромосомні аномалії, розвиток яких пов’язаний з порушенням в спадковому апараті клітин, що передаються через репродуктивні клітини (гамети). Виникнення таких спадкових патологій пов’язано з процесом передачі, реалізації, зберігання генетичної інформації. Все більше чоловіків мають проблему з відхиленнями такого роду, тому шанс зачати здорову дитину стає все менше. Медицина веде постійні дослідження для вироблення процедури запобігання народження дітей з відхиленнями.

Причини

Генетичні захворювання спадкового типу формується при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу ж після народження дитини, через тривалий час при довгому розвитку патології. Виділяють три головні причини розвитку спадкових хвороб:

  • хромосомні аномалії;
  • порушення хромосом;
  • генні мутації.

Остання причина входить в групу спадково схильних типу, тому що на їх розвиток і активізацію впливають ще й фактори зовнішнього середовища. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба або цукровий діабет. Крім мутацій на їх прогресування впливає тривале перенапруження нервової системи, неправильне харчування, психічні травми і ожиріння.

Симптоми

Кожна спадкова хвороба має свої специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості і яскравості. Для запобігання появи симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. Для цього використовують такі методи:

  1. Близнецовый. Спадкові патології діагностуються при вивченні відмінності, подібності близнюків для визначення впливу генетичних особливостей, зовнішнього середовища на розвиток захворювань.
  2. Генеалогічний. Ймовірність розвитку патологічних або нормальних ознак вивчається за допомогою родоводу людини.
  3. Цитогенетичний. Досліджуються хромосоми здорових і хворих людей.
  4. Біохімічний. Проводиться спостереження за обміном речовин у людини, виділяються особливості цього процесу.

Крім цих методів більшість дівчат під час виношування дитини проходять ультразвукове дослідження. Воно допомагає визначити за ознаками плода ймовірність появи вроджених вад розвитку (з 1 триместру), припустити присутність у майбутньої дитини певного ряду хромосомних хвороб або спадкових хвороб нервової системи.

У дітей

Переважна більшість захворювань спадкового характеру проявляються ще в дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які унікальні для кожної хвороби. Аномалій велика кількість, тому детальніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини.

Класифікація спадкових хвороб людини

Об’єднання в групи захворювань генетичного характеру проводиться з причини їх виникнення. Основними видами захворювань спадкового характеру є:

  1. Генетичні – виникають пошкоджень ДНК на рівні гена.
  2. Схильність за спадковим типом, аутосомно-рецесивні захворювання.
  3. Хромосомні аномалії. Захворювання виникають внаслідок появи зайвих або втрати однієї з хромосом або їх абераціями, делеції.

Список спадкових захворювань людини

Науці відомо понад 1500 хвороб, які відносяться до вищеописаних категорій. Деякі з них зустрічаються вкрай рідко, але певні види на слуху у багатьох. До найвідоміших відносяться наступні патології:

  • хвороба Олбрайта;
  • іхтіоз;
  • таласемія;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальна миоплегия;
  • гемофілія;
  • хвороба Фабрі;
  • м’язова дистрофія;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевського-Тернера;
  • синдром котячого крику;
  • шизофренія;
  • вроджений вивих стегна;
  • вади серця;
  • розщеплення піднебіння і губи;
  • сіндактилія (зрощення пальців).

Які найбільш небезпечні

З перелічених вище патологій існують ті хвороби, які вважається небезпечними для життя людини. Як правило, входить в цей список ті аномалії, які мають в хромосомному наборі полисомию або трисомії, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Всі такі аномалії стають наслідок відхилень при діленні клітин. При такій патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найбільш небезпечними недугами вважаються:

  • хвороба Кэнэвэн;
  • синдром Едвардса;
  • гемофілія;
  • синдром Патау;
  • спінальна м’язова аміотрофія.

Синдром Дауна

Хвороба передається по спадку, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомии21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають косоокістю, мають аномальну форму вух, складки на шиї, спостерігається розумова відсталість та проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія хромосом не представляє. За статистикою з 800 народжується 1 з даним синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном виростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуга має аутосомно-доминантый тип успадкування аномалії, стає причиною порушення в 10 хромосомі. Вчені називають хвороба акрокраниодисфалангия або синдром Аперта. Характеризується наступними симптомами:

  • порушення співвідношення довжини і ширини черепа (брахикефалия);
  • всередині черепа формується підвищений кров’яний тиск (гіпертензія) через зрощення коронарних швів;
  • сіндактилія;
  • розумова відсталість на тлі здавлювання мозку черепом;
  • опуклий лоб.

Які можливості лікування спадкових захворювань

Лікарі постійно працюють над проблемою аномалій генів і хромосом, але все лікування на даному етапі зводиться до придушення симптомів, повного одужання домогтися не вдається. Підбирається терапія в залежності від патології, щоб знизити вираженість ознак. Часто використовують застосовують такі варіанти лікування:

  1. Збільшення кількості вступників коферментів, наприклад, вітамінів.
  2. Дієтотерапія. Важливий пункт, який допомагає позбутися від цілого ряду неприємних наслідків спадкових аномалій. При порушенні дієти відразу спостерігається різке погіршення стану хворого. Наприклад, при фенілкетонурії повністю з раціону виключається продукти, які містять фенілаланін. Відмова від цієї міри може привести до важкої ідіотії, тому лікарі акцентують увагу на необхідності дієтотерапії.
  3. Споживання тих речовин, які відсутні в організмі з причини розвитку патології. Наприклад, при оротацидурии призначає цитидиловую кислоту.
  4. При порушенні обміну речовин необхідно забезпечити своєчасне очищення організму від токсинів. Хвороба Вільсона-Коновалова (накопичення міді) купірується прийомом д-пеніциламін, а гемоглобинопатия (накопичення заліза) – десфералом.
  5. Інгібітори допомагають блокувати надмірну активність ферментів.
  6. Можлива трансплантація органів, ділянок тканини, клітин, які містять нормальну генетичну інформацію.

Профілактика

Спеціальні аналізи допомагають визначити ймовірність появи захворювання спадкового типу ще під час вагітності. Для цього застосовують молекулярно-генетичне дослідження, яке несе певний ризик, тому перед його виконанням слід обов’язково порадитися з лікарем. Профілактика спадкових захворювань проводиться тільки за умови, що жінка перебуває в групі ризику і є можливість успадкування порушень ДНК (наприклад, всім дівчатам після 35 років).

Відео