Туберозний склероз — ознаки і прояви хвороби, методи лікування, прогноз

Це генетичне мультисистемне захворювання, яке супроводжується ураженням нервової системи, шкіри, сітківки очей та деяких внутрішніх органів. Характерна відмінність такого склерозу – множинні доброякісні пухлини, розташовані на різних частинах тіла.

Види

Існує кілька класифікацій туберозного (тубулярного, туберкульозного) склерозу. Критерії для виділення видів причина виникнення і ступінь тяжкості. Основні види такого склерозу:

  • Спорадична. Розвивається без вагомих причин, не пов’язана з генетикою. Може виникнути раптово в будь-якому віці.
  • Спадкова. Характерна для дітей, в сім’ї яких є родичі з таким захворюванням.
  • Важка. Супроводжує спорадичний тип склерозу.
  • Легка. Характерна для сімейного типу захворювання.

Хворі з таким діагнозом живуть порівняно недовго. При правильно підібраному лікуванні тривалість життя може скласти 25 і більше років, але таке зустрічається рідко. Якщо терапія відсутня, то хворий проживе не більше 5 років. Смерть пацієнтів часто настає через пухлинних утворень. Якщо людина і живе довго, то він страждає від аутизму, олігофренії, деяких порушень зору та інших симптомів туберкульозного склерозу.

Причини

Основна причина розвитку туберозного склерозу типу – генетична мутація в генах 9 і 16 хромосом, які і відповідальні за це захворювання. Вони вважаються пухлинними супрессорами. Зазначені гени не дозволяють розвиватися патологічним захворювань і обмежують надмірне зростання тканин.

Симптоми

Тубулярний склероз вражає одночасно на кілька тканин, органів і систем. Існують і основні прояви склерозу туберозной форми:

  • Олігофренія. Це розумова відсталість або помірне слабоумство.
  • Судомний синдром. На першому році життя дитини відзначаються найбільш сильні скорочення м’язів. По мірі дорослішання інтенсивність судом знижується.

Порушення роботи ЦНС

Домінуючі симптоми виявляються з боку центральної нервової системи. Практично у 80-90% хворих відзначається судомний синдром. Часто з нього і починається захворювання. Надалі з’являються наступні ознаки:

  • епілептичні напади;
  • головний біль;
  • блювання;
  • сомнамбулізм;
  • інсомнія;
  • нічні пробудження;
  • затримка психічного розвитку;
  • агресія або аутоагресія;
  • часте невдоволення, капризи;
  • повільність або гіперактивність;
  • втрата здатності до комунікації.

Шкірні прояви

Дерматологічні симптоми спостерігаються у всіх хворих на склероз туберозного типу. Шкірні прояви захворювання різноманітні. У перші 3 роки життя виникають гипопигментные плями. Вони локалізуються на тулубі, сідницях, латеральних поверхнях кінцівок. До шкірних проявів тубулярного склерозу також відносяться:

  • ангіофіброми обличчя;
  • ділянки «шагреневої шкіри;
  • навколонігтьові фіброми;
  • коркові тубероми;
  • білі пасма волосся;
  • фіброзні бляшки.

Ураження внутрішніх органів

Захворювання відрізняється двобічним ураженням парних органів. Від цього захворювання страждають легені, серце, нирки, печінка. Основні симптоми ураження внутрішніх органів:

  • рабдомиомы серця;
  • гамартоми або полікістози нирок;
  • кісти легенів;
  • гамартоми печінки;
  • пухлини у роті;
  • порушення серцебиття;
  • ракові новоутворення;
  • поліпи на прямій кишці;
  • стирання зубної емалі.

Поразка органів зору

Близько 50% хворих страждають від порушень з боку зору. Вони проявляються у вигляді наступних симптомів:

  • колобомы;
  • косоокості;
  • катаракти;
  • ангиофибром століття;
  • набряку диска зорового нерва;
  • змін райдужної оболонки.

У дітей

Це спадкове захворювання частіше діагностується у дітей віком до 11 років. Перші ознаки патології виявляються ще на третьому році життя. На ранній стадії виникають ділянки огрубілою шкіри. Далі з’являються скупчення доброякісних новоутворень, які поступово зливаються у великі плями.

Спочатку вузлики мають рожевий колір, а потім стають коричневими або жовтими. У місці запалення шкіра нагадує шкірку апельсина. У дитячому віці тубулярний склероз має ще кілька характерних симптомів:

  • затримка розумового розвитку;
  • специфічні маленькі бляшки у вигляді бульбашок з «гусячою шкірою»;
  • прогресуючий аутизм;
  • затримка розумового розвитку;
  • наявність на шкірі бежевих горбків з волокнистою структурою.

Діагностика

Оскільки прояви захворювання різноманітні, для підтвердження діагнозу потрібні зусилля офтальмолога, невролога, кардіолога, дерматолога, нефролога. Пацієнту призначають наступні дослідження:

  • комп’ютерна і магнітно-резонансна томографія;
  • аналіз сечі;
  • томографія сітківки ока;
  • генетичне обстеження;
  • рентгенографія;
  • УЗД;
  • біохімічний аналіз крові.

Лікування

Повністю вилікувати це спадкове захворювання не можна, оскільки воно розвивається внаслідок мутації на генному рівні. Хворому призначають терапію, яка тільки полегшує симптоми патології. Туберозний склероз у дітей вимагає комплексного підходу в лікуванні. Воно включає наступні заходи:

  • Прийом лікарських препаратів. Вони призначені для придушення симптомів хвороби.
  • Хірургічне втручання. Проводиться за показаннями для видалення пухлин на внутрішніх органах.
  • Психокорекційна терапія. Показана дітям, які мають проблеми з розвитком мислення і мовлення.
  • Кетогенна дієта. Її повинні дотримуватися дорослі. Суть дієти полягає в збільшенні обсягу жирів і одночасному зменшенні вуглеводної і білкової їжі. Поєднання дієти з прийомом медикаментів допомагає впоратися з епілептичними припадками.

Консервативні методики терапії

Основою консервативної терапії є прийом медикаментозних препаратів. Певні засоби призначають з урахуванням того, які симптоми проявляються у конкретного хворого. Загальний список використаних препаратів:

Група ліків Приклади Для чого використовуються
Кортикостероїди
  • Карбомазепин;
  • Клоназепам;
  • Фенитонин;
  • Нітразепам.
Знімають напади епілепсії.
Гіпотензивні засоби
  • діуретики (Фуросемід);
  • інгібітори АПФ (Каптоприл).
Необхідні при ураженнях нирок.
Серцево-судинні препарати Призначаються лікарем за показаннями. Допомагають зменшити симптоми рабдомиом серця.
Протиепілептичні
  • Вігабатрин;
  • Сабрил.
Знімають інфантильні спазми.
Імунодепресанти
  • Сиролимус;
  • Эверолимус.
Призначаються для усунення субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головному мозку.
Антиконвульсанти
  • Леветирацетам;
  • Топірамат.
Знімають напади епілепсії.

Хірургічне лікування

Показання до хірургічного втручання – дисфункція органу, ураженого доброякісною пухлиною, яка може перерости у злоякісну. В залежності від локалізації новоутворення можуть проводитися такі операції:

  • Нефректомія — видалення ниркових пухлин.
  • Шунтування – видалення з черепної коробки скопилася рідини.
  • Висічення або випалювання електрокоагуляцією поліпів у кишечнику.
  • Лазерне висічення фіброзних дефектів.
  • Припікання фібром допомогою кріодеструкції (охолодження рідким азотом).
  • Випарювання або припікання доброякісних пухлин на очній сітківці.

Фото туберозного склерозу

Відео

Інформація представлена у статті носить ознайомлювальний характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації по лікуванню виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.